Wat is een genetische afwijking?
Erfelijke ziekte Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).4 dagen geleden Lees verder »
Wat is een DNA afwijking?
Afwijkingen in het DNA Zo'n afwijking heet een mutatie. Een mutatie betekent dat de code van het DNA is veranderd. Als de mutatie in een gen zit, kan het de functie van het gen doen veranderen. Het gen kan meer of minder gaan doen, anders gaan functioneren of zelfs helemaal niet meer werken. Lees verder »
Wat gebeurt er bij een genetisch onderzoek?
Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of uw klachten, de klachten van uw kind of de klachten van andere familieleden een erfelijke oorzaak hebben. Indien van toepassing zoeken we in uw erfelijk materiaal (DNA of chromosomen) naar een afwijking/verandering die deze klachten verklaart. Lees verder »
Welke chromosomale afwijkingen bestaan er?
Het gaat om een deletie, duplicatie, translocatie, inversie en insertie. Lees verder »
