Wat is ziekte van Alexander?
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg. Lees verder »
Wat is de ziekte van Krabbe?
Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid). Lees verder »
Wat is de ziekte MLD?
De metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte) metachromatische leukodystrofie (MLD) wordt veroorzaakt door ongeveer 150 verschillende foutjes op het DNA en zorgt voor schade aan de zenuwen. De patiënten verliezen steeds meer vaardigheden en overlijden uiteindelijk jong. Lees verder »
