Hoe lang duurt een genetisch onderzoek?
DNA-onderzoek bij jou Het kan enkele weken tot maanden duren voordat er een uitslag is. Je spreekt met de klinisch geneticus af hoe je de uitslag krijgt. Het onderzoek wordt gedaan door het laboratorium dat bij de afdeling klinische genetica hoort. Lees verder »
Hoe groot is de kans op een chromosoomafwijking?
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt. Lees verder »
Hoe gaat een genetisch onderzoek?
Bij DNA-onderzoek wordt gericht gezocht naar een afwijking in een gen of in enkele genen die een bepaalde aandoening kan veroorzaken. Exoomsequencing is een techniek waarmee we de oorzaak van erfelijke aandoeningen kunnen opsporen. Met dit onderzoek kunnen we stofwisselingsziekten opsporen. Lees verder »
